Displazia ectodermica hipohidrotica ereditara se transmite autosomal recesiv legata de cromozomul X. Toate cele trei cazuri au fost de sex masculin, dintre care doi copii in varsta de 6 si respectiv 8 ani si un adult tanar de 24 ani. Secretia sudoripara scazuta, intoleranta la caldura, hipotricoza, nasul in sa, fruntea proeminenta si dintii conici au fost simptomele comune tuturor pacientilor. Intr-un singur caz a existat palatoschizis, unghii mici, displazice ceea ce ne-a determinat sa-l consideram un caz aparte - sindromul Rapp-Hodgkin.

Hipohidroza se datoreste numarului scazut si atrofiei glandelor sudoripare, ceea ce s-a dovedit si histopatologic in toate cazurile noastre.

Tratamentul este deceptionant iar anomalia de termoreglare este deosebit de invalidanta mai ales in cazul bolilor febrile si in cazul expunerilor la temperaturi extreme.

Hypohidrotic ectodermal displasia is an X linked recessive disorder.

The authors present two children 6 and 8 years old and a young adult 24 years old, all of them with reduced sweating, heat intolerance, hypotrichosis, saddle nose, frontal bossing, conical teeth. In only one case there were palatoschisis, small narrow dysplastic nails - a Rapp Hodgkin syndrome.

The cutaneous biopsy revealed the hypoplasya of sweat glands.

Therapy is difficult and should be directed toward temperature regulation in acute febrile illness and exposure to warm climates.